عقب ماندگی ذهنی

 عقب ماندگی ذهنی بیماری نیست بلکه نتیجه فرایندی مرضی در مغز است که مشخصه آن محدودیت در کارکرد هوش و انطباقی است.در غالب موارد علت عقب ماندگی ذهنی مشخص نیست و عواقب آن از روی اشکالات هوشی و مهرتهای زندگی فرد مشخص می شود.

 در اواسط دهه 1800 میلادی بسیاری از کودکان عقب مانده ذهنی را به مراکز آموزشی شبانه روزی می سپردند زیرا معتقد بودند که این کودکان در صورتی که آموزشهای فشرده کافی دریافت کنند ، می توانند به میان خانواده بازگردند و در جامعه عملکرد بالاتری از خود نشان می دهند.این مراکز اقامتی کودکان عقب مانده در اواسط سالهای 1955 بیشترین کاربرد را داشتند.تا اینکه عموم مردم از شرایط غیر بهداشتی و پر ازدحام و در برخی موارد شرایط توام با سوءرفتار این مراکز آگاهی یافتند و همین امر آغزگر جنبش موسسه زدایی بود.از اواخر 1965به بعد تاکنون معدودی از کودکان عقب مانده ذهنی به مراکز نگهداری سپرده شده اند و مفهوم شامل سازی در محیطهای مدرسه و عادی سازی در موقعیتهای زندگی در میان گروهها و اکثریت شهروندان اهمیت زیادی یافته است.(خلاصه روانپزشکی،کاپلان وسادوک؛ترجمه،رفیعی حسن،انتشارات ارجمند،1386).  

 تعریف 1983 عقب‌ماندگی ذهنی

  تعریفی كه مورد توجه اكثر متخصصین قرار گرفته است، تعریف انجمن عقب‌ماندگی ذهنی آمریكا2AAMR می‌باشد. بنا به نظر این انجمن، عقب‌ماندگی ذهنی به كنش هوش عمومی كه به‌طور معنی‌دار یا قابل ملاحظه‌ای كمتر از حد متوسط عمل كرده، با نقایصی در رفتار سازشی توام بوده و در دوران رشد و تحول پدید آمده است، گفته می‌شود.( . شریفی درآمدی، پرویز؛ كودكان عقب‌مانده ذهنی، تهران، عروج، 1373، چاپ اول)

 این تعریف شامل سه مفهوم است:

 مفهوم اول: پایین بودن كنش هوش عمومی در حد معنی‌دار یا قابل ملاحظه: از این نظر، هر كودكی كه بر اساس انجام آزمون‌های هوشی استاندارد شده، هوشبهرش حداقل دو انحراف معیاركمتر از متوسط باشد، عقب‌مانده ذهنی محسوب می‌شود.

 مفهوم دوم: رفتار سازشی: اشاره دارد به توانایی فرد در عملكرد مستقل فردی(اتكا به خود)، مسئولیت‌پذیری اجتماعی(توانایی برقراری ارتباط موثر با محیط) متناسب با گروه سنی و فرهنگ جامعه خود، تسلط بر اعمال

حسی – حركتی، كسب مهارت لازم در فعالیت‌های پیش‌تحصیلی و تحصیلی، انجام مهارت‌های مربوط به خانه

و زندگی روزانه، استقلال حرفه‌ای و استقلال عملی در سنین مختلف.

 مفهوم سوم: دوران رشد و تحول: اشاره دارد به اهمیت سال‌های حساس رشد و تحول از بدو تولد تا 18 سالگی. زیرا برخی از عقب‌ماندگی‌های ذهنی ارثی احتمالا در سنین خاصی از مراحل رشد بروز می‌كند. لذا این ویژگی كه عقب‌ماندگی ذهنی تا 18 سالگی آشكار می‌شود از یكسو بیانگر انجام تكلیف مناسب با رشد سنی است و از سوی دیگر جنبه‌ قراردادی دارد و به قصد تفكیك عقب‌ماندگی ذهنی از اختلالات تخریبی مغز كه در بزرگسالی آغاز می‌شود به‌كار می‌آیند.( بیل ری، گیرهات و همکاران؛ آموزش و پرورش كودكان عقب‌مانده ذهنی، ترجمه پرویز شریفی درآمدی، تهران، سپاهان، 1385. چاپ اول)

  بنابراین از نشانه‌های عقب‌ماندگی ذهنی، یكی ضعف و كمبود بر كنش هوش عمومی طبق آزمون‌های استاندارد شده و دیگری اختلال در رفتار سازشی می‌باشد.

  تعریف 1992 یا چند زمینه‌ای عقب‌ماندگی ذهنی

  طبق نظام AAMR آخرین تعریف عقب‌ماندگی ذهنی عبارت است از: محدودیت‌های اساسی در كنش هوش عمومی به صورت دو انحراف معیار پایین‌تر از میانگین، توام با اختلاف در دو یا بیشتر از مهارت‌های كاربردی شامل: ارتباطات، مراقبت از خود، زندگی خانوادگی، مهارت‌های اجتماعی و بین‌مرزی، بهره‌برداری از منابع اجتماعی، خودتنظیمی، مهارت‌های كنشی تحصیلی، كار، اوقات فراغت، تفریح بهداشت و ایمنی كه تا قبل از 18 سالگی به وقوع بپیوندد.(American.Association on mental Retardation )

 سبب شناسی و انواع عقب ماندگی ذهنی

سندرم داون

خصوصیات ژنتیكى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ كروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ كروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یك كروموزوم اضافى دریافت مى كند و در واقع ۴۷ كروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیكى در رشد جسمانى و عقلانى كودك تأخیر ایجاد مى كند. متأسفانه كسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاكنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است. اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى كمتر از حد متوسط، دست و پاى كوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى كوچك و گردن كوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا كه نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیكى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یك كروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ كودك، یك نفر به آن مبتلا مى شود كه با كاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه كمك بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى كرد.

انواع سندرم داون

مبتلایان به سندرم داون برخلاف دیگران ۳ نوع كروموزوم شماره ۲۱ دارند، بنابراین به صورت معمول ۳ نوع سندرم داون وجود دارد.

1-   «تریزومى ۲۱ معمولى » : دراین عارضه همه سلول ها، یك كروموزوم ۲۱ اضافى دارند و حدود ۹۴ درصد مبتلایان به سندرم داون دراین دسته قرار دارند.

2-    «ترانس لوكیشن»: دراین عارضه ، كروموزوم اضافى ۲۱ به یك كروموزوم دیگر مى چسبد و اصولاً والدین این كروموزوم را بدون هیچ نشانه اى به همراه دارند. فقط ۴ درصد از مبتلایان به سندرم داون در این دسته قرار دارند.

3-    «تلفیقى»: تعدادى از سلول هاى مبتلایان به این عارضه داراى كروموزم اضافى ۲۱ است و ۲ درصد از كل مبتلایان سندرم داون به این نوع عارضه ژنتیكى مبتلا هستند.

ذكر این نكته ضرورى است كه سن مادر مى تواند عاملى تأثیرگذار در ابتلاى نوزاد به سندرم داون باشد. در سنین ۲۰ تا ۲۴ سالگى احتمال ابتلا به سندرم داون ۱‎/۱۴ درصد است و باردارى در سن ۴۰ سالگى احتمال ابتلا به این عارضه را به ۱‎/۶ مى رساند و این احتمال در سن ۴۹ سالگى ۱‎/۱۱ درصد است. بنابراین اگر چه احتمال ابتلا به سندرم داون در نوزادان با بالا رفتن سن باردارى افزایش مى یابد، اما شواهد نشان مى دهد ۸۰ درصد كودكان مبتلا به سندرم داون از مادران داراى سن كمتر از ۳۵ سال متولد شده اند. براین اساس هم اكنون براى مادران باردارى كه سن آنها بیش از ۳۰ یا ۳۵ سال باشد، آزمایش هاى ژنتیكى براى تشخیص وجود سندرم داون انجام مى شود. درمجموع احتمال تولد نوزاد داراى عارضه سندرم داون در سن ۲۰سالگى یك در هزار و ۷۰۰تولد، در سن ۲۵ سالگى یك در هزار و ۴۰۰ تولد، درسن ۳۰ سالگى یك در ۹۰۰ تولد، در سن ۳۵ سالگى یك در ۴۰۰ تولد، در سن ۴۰ سالگى یك در ۱۰۰ تولد و در سن ۴۵ سالگى یك در ۳۵ تولد است.

سندرم X شکننده

سندرم x شکننده دومین علت شایع عقب ماندگی ذهنی است.این سندرم بر اثر جهش کروموزومx در محلی که به مکان شکننده فقط در برخی سلول ها ظاهر می شود و ممکن است در مردها وزن های حامل بدون علامت وجود نداشته باشد. تنوع زیادی در تظاهرات ژنیتیکی و فنوتبپی وجود دارد تصور می شود شیوع سندرم x شکننده تقریباً 1 در هر 1000 مرد و 1 در 2000 زن باشد.فنوتیپ مشخص این سندرم عبارتند از سر و گوشهای بزرگ،قد کوتاه،مفاصل قابل اکستانسیون شدید و بزرگی بیضه ها پس از بلوغ.میزان عقب ماندگی از خفیف تا شدید متفاوت است.نمای رفتاری افراد مبتلا به این سندرم به شرح زیر است:میزان بالای اختلال بیش فعالی/نقص توجه،اختلالات یادگیری و اختلالات رشدی گسترده نظیر در خود ماندگی (اوتیسم).نقص های عملکرد زبانی عبارتند از تکلم تکراری سریع به همراه اختلالاتی در ترکیب واژه ها برای ساخت عبارات وجملات.افراد مبتلا به سندرم x شکننده ظاهراً در برقراری ارتباط و اجتماعی شدن مهارت هایی نسبتاً قوی دارند و به نظر می رسد کارکردهای هوشی آنها در دوره بلوغ کاهش می یابد

  سندرم پرادر_ ویلی

فرض می شود که سندرم پرادر – ویلی در نتیجه حذفی کوچک در کروموزوم15 ایجاد می شود و به صورت تک گیر بروز می کند.میزان شیوع آن کمتر از 1 در 10000 است. افراد مبتلا به این سندرم دارای رفتار تغذیه ای وسواسی و غالباً چاقی، عقب ماندگی ذهنی ،هیپوگنادیسم،قد کوتاه،هیپوتونی و دست و پا کوچک هستند.کودکان مبتلا به این سندرم اغلب رفتار مقابله ای(oppositional) و بی اعتنایی نشان می دهند.

سندرم فریاد گربه(Cri-du-chat)

کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه فاقد بخشی از کروموزم 5 هستند این کودکان دچار عقب ماندگی ذهنی شدید بوده و بسیاری از علایمی را که غالبا با ناهنجاریهای کروموزمی همراهند ،نشان می دهند ،مثل میکرو سفالی ،گوشهای پایین تر از محل طبیعی ، شکاف پلکی مورب،هیپرتلوریسم و کوچک غیر طبیعی فک تحتانی.گریه مشخص شبیه صدای گربه به علت ناهنجاریهای حنجره ای که نام از آن گرفته شده است.بتدریج تغییر یافته و با پیشرفت سن از بین می رود. .(خلاصه روانپزشکی،کاپلان وسادوک؛ترجمه،رفیعی حسن،انتشارات ارجمند،1386).   

  نشانگان روبرت   Robert sc phocomelia

از حالتهای نادر ژنتیکی است که ناهنجاریهای شدیدی در استخوانهای دست و پا ایجاد می‌کند.سایر ناهنجاریها مثل عقب ماندگی ذهنی ممکن است دیده شود.اولین بار در سال ۱۹۱۹ توضیح داده شد. در گذشته تصور می‌شد این سندرم از دو جز جدای Robert syndrome و sc یا pseudo-thalidomide syndrome ایجاد شده ولی تحقیقات انجام شده حاکی از یکسان بودن این دو سندرم است. SC حروف اول نام خانوادگی دو خانواده است که اولین بار این سندرم در آنها تشخیص داده شد. واژهٔ "pseudo-thalidomide" برای افراد با اندامهای کوتاه استفاده می‌شود زیرا تالیدومید دارویی است که مصرف آن در دوران بارداری باعث ناهنجاریهای اندامها در کودکان می‌شود. این سندرم به صورت autosomal recessive به ارث می‌رسد.موتاسیون در ژن ESCO۲ باعث ایجاد این سندرم می‌شود.این ژن پروتئینی را کد می‌کند که برای جدا شدن درست کروموزوم طی تقسیم سلولی مهم می‌باشد.قبل از تقسیم سلول همهی کروموزومها باید کپی شوند.DNAهای کپی شده دارای کروموزومهای خواهر هستند.این پروتئین نقش مهمی در ایجاد چسبی دارد که باعث نگهداری کروموزومها تا زمانی که آمادهٔ تقسیمند می‌شود.هر گونه موتاسیون در این ژن مانع ایجاد پروتئینESCO۲ با عملکرد مناسب می‌شود که باعث ایجاد چسب بین کروماتیدهای خواهری و از دست رفتنشان دور سانترومر می‌شود.این سندرم زنان و مردان را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می‌دهد.هیچ کشور و منطقهٔ خاصی در جهان نیست که این سندرم بیشترشایع باشد.

Phocomeliaحالتی است که دستها و پاها حاضرند ولی بازوها(arms)و رانها(legs) وجود ندارند.در این حالت دستها و پاها مستقیما به بدن متصلند.معمولا کوتاه شدگی(hypomelia) در دستها بیشتر از پاهاست.بعضی افراد بدون استخوان قسمت فوقانی دستها و پاها به دنیا می‌آیند که به این حالت tetraphocomelia گفته می‌شود.بعضی هم شدت کمتری از کوتاه شدگی اندامها را دارند. علاوه بر این ۸۰٪ افراد با این سندرم سر کوچک دارند(microcephaly) . همینطور بیشتر افراد دارای این سندرم درجاتی از عقب ماندگی ذهنی دارند. بیشتر این افراد نقایص صورتی دارند که روی تکامل لب فوقانی(cleft lip)و کام اثر دارند. کوتاه شدگی یا عدم حضور استخوانهای تحتانی دست (اولنا و رادیوس) در حدود ۹۷٪ افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شود. اسخوان ناحیه فوقانی(هومروس)در ۷۷٪موارد درگیر می‌شود.نبودن یا کوتاه شدگی استخوان ران(فمور)در ۶۵٪موارد اتفاق می افتد.استخوانهای ناحیهٔ تحتانی پا(تیبیا و فیبولا)در ۷۷٪ از موارد دخیلند. این افراد قبل و بعد از تولد از سایر بچه‌های هم سن کوچکترند و وزن تولد کمی(۵/۱ تا ۲ کیلو گرم ) دارند.ممکن است دارای موهای نازک و پراکنده که اغلب به رنگ نقره‌ای است باشند. همچنین اکثر این افراد با شکاف لب و شکاف کام به دنیا می‌آیند. از ناهنجاریهای دیگر می‌توان به چانه و مندیبل کوچک و تکامل نیافته(micrognathia)، گردن کوتاه، مشکلات قلبی و کلیوی ، چشمهای برجسته و با فاصله و گوشهای با شکل غیر عادی اشاره کرد. ناهنجاریهای بینایی عبارتند از آب مروارید ، قرنیه کدر(corneal opacity) ، فقدان یا نقص مادرزادی پلکها. ناهنجاریهای تناسلی شامل بزرگ شدگی آلت تناسلی مردان(فالوس) ، بزرگی کلیتوریس و cryptorchism است.این ناهنجاری در هفتهٔ ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است. که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص می‌گردد.گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است و یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد.مشاهداتی که با اولتراسوند انجام می‌گیرد شامل شکاف لب ، فاصلهٔ زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس) ،اسپینا بیفیدا ، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است موثر باشد.در حال حاضر هیچ درمانی برای افراد با سندرم Roberts sc phocomelia وجود ندارد. پیش بینی جریان بیماری اکثریت افراد با درجات شدید این سندرم در رحم یا طی بارداری و یا کمی بعد از تولد می‌میرند.آنهایی که زنده مانده اند نقایص رشدی کاملا مشخصی خواهند داشت.بچه‌های با شدت کمتری از این سندرم و بدون شکاف‌های صورتی بهبودی بهتری دارند.

 نشانگان آرسکوگ-اسکات  Aarskog-Scott syndrome

 بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه ، اختلالات صورت ، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم ، پل بینی عریض ، پره‌های پهن و بر آمده بینی ، شلی مفاصل ، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است. انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است. پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.

 كرتینیسم  Cretinism

 بیماری کرتینیسم نوعی بیماری است که به علت وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد روی می‌دهد.وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد اغلب ناشی از کمبود ید در دوران جنینی است که موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌گردد.اغلب ناشی از کمبود طولانی مدت ید در دوران جنینی است و به ندرت سایر دلایل کم‌کاری تیرویید مانند آژنزی غده تیروئید . مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد. آسیب‌های مغزی، عقب ماندگی ذهنی و جسمی (کوتاهی قد) بزرگی زبان ، هیپوتونی (کم بودن فعالیت و تحرک)و دیر بسته شدن فونتانلها (ملاج سر) ، تحلیل استخوان‌ها و کاهش متابولیسم پایه در کودکی، خستگی و خواب آلودگی، مشکلات یادگیری ، پوست خشک ، خشن و سرد ، برادیکاردی و اضافه وزن .براساس میزان کاهش بهره هوشی می‌توان بیماری را از هیپوتیروئیدی خفیف تا کرتین و کرتینوئید تقسیم کرد .

 تقریباً ۳۰٪ مردم جهان (حدود ۱/۶ میلیارد نفر) در معرض خطر اختلال کمبود ید (IDD) هستند. ۵۰ میلیون کودک مبتلا شده‌اند . IDD بویژه در مناطق حاره‌ای دیده می‌شود. چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتن را در جهان شامل می‌شوند.ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها- به دلیل مقدار کم ید در سنگ بستر- دارای مقادیر بسیار کم ید می‌باشد درخطر این بیماری هستند . (پیش از افزایش منظم ید در نمک خوراکی).دریا منبع بزرگ ید است. بطور کلی هر چه فاصله از دریا دورتر باشد، کمبود ید بیشتر است. (برای مثال مقدار بسیار پایین ید در اغلب مناطق کوهستانی باعث افزایش IDD می‌گردد.)محیط دارای مواد گواتروژن- موادیکه ید را محبوس می‌کنند- دسترسی به ید خیلی پایین است.انجام غربالگری برای تشخیص زود هنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و ایران از هیپوتیروئیدی نوزادی جلوگیری می‌کند . این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیر قابل برگشت تبدیل می‌کند. درمان با تجویز هورمونهای تیروئید ( لووتیروکسین ) می‌باشد . غربالگری با نمونه گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام می‌گیرد.

 هیدروسفال

درشرایط طبیعی مغزدرداخا جمجمه درمایعی بنام مایع مغزی- نخاعی قراردارد.این مایع بصورت طبیعی از مجاری خاصی ترشح وازمجاری دیگردفع می گردد درنتیجه میزان آن درمغزثابت است وهمچنین بخاطرترشح ودفع به موقع، این مایع همیشه تازه است.درافرادهیدروسفال به علل های مختلف دربطن ها ومجاری دفع ان مایع مشکلاتی ایجادمی شود درنتیجه مایع اضافی به جای اینکه دفع شود وارد مغزشده وجمجمه راپرمی کند.درنوزادان به علت غضروفی بودن جمجمه،جمجمه بزرگ می شود ولی درافراد بزرگسال چون جمجمه استخوانی شده باعث فشاربه مغزونهایتاً منجربه مرگ می شود.

خصوصیات:

1)     جمجمه بزرگ به علت جمع شدن مایع مغزی- نخاعی

2)     مشکلات بینائی،شنوایی وگفتاری. زیرا جمع شدن مایع ممکن است به هریک ازمراکزفوق آسیب برساند وگاهی هرسه مشکل وجود دارد ودرمواردی یک یا دو مشکل دیده می شود

3)     عدم تناسب جمجمه باچهره وسایراندام بدن

4)     اختلالات حرکتی به علت فشارمایع به قسم